Paciente tem menos de 40 anos e vive como alguém com doenças crônicas. Sua condição genética rara é fatal para animais
Foto: Reprodução/FreePik
Cientistas espanhóis ficaram surpresos ao estudar o caso de uma mulher que desenvolveu 12 tumores ao longo da vida, cinco dos quais eram malignos, e se curou de todos. Com menos de 40 anos, a paciente desenvolveu o primeiro tumor quando ainda era bebê. Cada um foi de um tipo diferente e em uma parte diversa do corpo. A pessoa também apresenta manchas na pele, microcefalia e outras alterações, disseram os pesquisadores do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer (CNIO), em um estudo publicado na revista Science Advances.
De acordo com Marcos Malumbres, chefe da Divisão Celular e do Grupo de Câncer do Centro CNIO, a equipe ainda não entendeu "como essa pessoa pode ter se desenvolvido durante o estágio embrionário, nem superado todas essas patologias". Segundo o cientista, o estudo desse caso único indica "uma maneira de detectar células com potencial tumoral bem antes de testes clínicos e diagnósticos por imagem". Também fornece uma nova maneira de estimular a resposta imune a um processo cancerígeno.
Quando a paciente chegou, pela primeira vez, à Unidade Clínica de Câncer Familiar do CNIO, uma amostra de sangue foi coletada para sequenciar os genes mais frequentemente envolvidos no câncer hereditário, mas nenhuma alteração foi detectada. Os pesquisadores, então, analisaram todo o genoma da paciente e encontraram mutações em um gene chamado MAD1L1.
Esse gene é essencial no processo de divisão e proliferação celular. Os pesquisadores do CNIO analisaram o efeito das mutações detectadas e concluíram que elas causam alterações no número de cromossomos nas células. Em modelos animais, observou-se que, quando há alterações em ambas as cópias do MAD1L1 — cada uma proveniente de um dos pais —, o embrião morre.
Para espanto dos pesquisadores, a paciente do estudo tem mutações em ambas as cópias, mas sobreviveu, levando uma vida tão normal quanto se pode esperar de alguém que sofre de problemas de saúde crônicos. Nenhum outro relato como esse foi descrito. Segundo o coautor do estudo, Miguel Urioste, "academicamente, não se pode falar de uma síndrome nova porque é a descrição de um único caso, mas, biologicamente, é única".
Outros genes cujas mutações alteram o número de cromossomos nas células são conhecidos, mas "este caso é diferente pela agressividade, pela porcentagem de aberrações que produz e pela extrema suscetibilidade a um grande número de tumores diferentes", segue o pesquisador.
Um dos fatos que mais intrigaram a equipe foi que os cinco cânceres agressivos desenvolvidos pela paciente desapareceram com relativa facilidade. A hipótese deles é de que a produção constante de células alteradas gerou uma resposta defensiva crônica. "Achamos que aumentar a resposta imune de outros pacientes os ajudaria a interromper o desenvolvimento tumoral", explicou Malumbres, em nota.
A descoberta de que o sistema imunológico é capaz de desencadear uma resposta defensiva contra células com o número errado de cromossomos é, segundo este pesquisador do CNIO, "um dos aspectos mais importantes desse estudo, que pode abrir novas opções terapêuticas no futuro". Setenta por cento dos tumores humanos têm essa característica cromossômica.
"O trabalho destaca a importância de se investigar esses tipos de casos muito particulares e de se abordar o câncer com técnicas de sequenciamento massivo", diz Maria Mayan Santos, pesquisadora do Instituto de Investigações Biomédicas de La Corunha, na Espanha, que não participou do estudo. "Embora sejam técnicas complexas, que requerem pesquisadores com certa experiência, elas podem nos ajudar a entender a etiologia de uma doença, garantir um diagnóstico correto e entender os mecanismos envolvidos, o que pode nos levar a desenvolver novas terapias e abordagens terapêuticas não só para essa paciente, mas também para tratar outros tipos de tumores e doenças relacionadas."